Постановление Администрации Брянской области от 31.03.2011 № 250
Об утверждении порядков проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, универсального аудиологического скрининга у детей и неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области
БРЯНСКАЯ ОБЛАСТЬ АДМИНИСТРАЦИЯ ПОСТАНОВЛЕНИЕ от 31 марта 2011 г. N 250 Об утверждении порядков проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, универсального аудиологического скрининга у детей и неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области (В редакции Постановления Администрации Брянской области от 18.05.2011 г. N 452) В соответствии с постановлениями Правительства РоссийскойФедерации от 27 декабря 2010 года N 1141 "О порядке предоставлениясубсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов РоссийскойФедерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных напроведение пренатальной (дородовой) диагности нарушения развитияребенка", от 27 декабря 2010 года N 1140 "О порядке предоставлениясубсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов РоссийскойФедерации на закупку оборудования и расходных материалов длянеонатального и аудиологического скрининга в учрежденияхгосударственной и муниципальной систем здравоохранения", приказомМинистерства здравоохранения и социального развития РоссийскойФедерации от 1 февраля 2011 года N 71н "О мерах реализациипостановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010года N 1141 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджетабюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечениемероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой)диагностики нарушения развития ребенка" ПОСТАНОВЛЯЮ: 1. Утвердить прилагаемые: Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушенийразвития ребенка в учреждениях здравоохранения на территории Брянскойобласти; Порядок проведения универсального аудиологического скрининга удетей в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области; Порядок проведения неонатального скрининга в учрежденияхздравоохранения на территории Брянской области. 2. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить назаместителя Губернатора Брянской области Макарова А.Н. Губернатор Н.В. Денин Утвержден постановлением администрации Брянской области от 18 мая 2011 г. N 452 ПОРЯДОК проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области 1. Настоящий Порядок регулирует проведение мероприятий попренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка сцелью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимисялечению формами наследственных и врожденных болезней. 2. Пренатальное обследование беременных женщин с целью выявленияврожденной и наследственной патологии у плода на территории Брянскойобласти включает следующие мероприятия: 2.1. Скрининговое экспертное ультразвуковое обследованиебеременных женщин из прикрепленных территорий проводится врачом УЗИ,имеющим сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation), на экспертномультразвуковом приборе в сроке 11-14 недель беременности в следующихучреждениях здравоохранения: ГАУЗ "Брянский клинико-диагностическийцентр", ГБУЗ "Брянская областная больница N 1", ГБУЗ "Городскаяполиклиника N 1", ГУЗ "Брянский областной центр планирования семьи ирепродукции", ГБУЗ "Консультативно-диагностический центр" г. Клинцы. 2.2. Забор крови у беременных женщин на маркеры врожденнойпатологии у плода ПАПП-А и бета-ХГЧ (плазменный альбумин,ассоциированный с беременностью, и свободную бета-субъединицухорионического гонадотропина человеческого) в сроке 11-14 недельбеременности производится в процедурных кабинетах учрежденийздравоохранения. Кровь на исследование доставляется в лабораториюмедико-генетической консультации в течение суток, сыворотка кровидоставляется 1 раз в три дня (до отправки хранится в холодильнике притемпературе 4о С, без замораживания). 2.3. Исследование крови беременных женщин в сроке 11-14 недельбеременности на маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А, бета-ХГЧпроводится в лаборатории медико-генетической консультации наанализаторе, использующем технологию 2-й метки (трейс) для проведенияпрямых, высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогеннойфазе. 2.4. Ультразвуковое обследование беременных женщин в сроке 20-24и 30-32 недели беременности проводится в ЛПУ по месту жительства сцелью выявления врожденных пороков развития у плода, в том числе ибеременным женщинам, не прошедшим ультразвуковой и биохимическийскрининг в 11-14 недель беременности. 2.5. Экспертное ультразвуковое обследование беременным женщинамиз группы риска в любые сроки беременности проводится в медико-генетической консультации ГАУЗ БКДЦ по направлению врачей ЛПУвысококвалифицированными, сертифицированными специалистами наультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков длявнутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциямицветового допплеровского картирования и объемной реконструкциейизображения в режиме 3-4 D. 2.6. Медико-генетическое консультирование беременных женщин изгруппы высокого индивидуального риска по результатам комплекснойпренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенкапроводится врачами-генетиками МГК ГАУЗ БКДЦ. Врач-генетик делаетзаключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плодакакой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе для плодаи ребенка, а также получает рекомендации по дальнейшему ведениюбеременности, необходимости пренатальной инвазивной диагностики. 2.7. Инвазивное пренатальное исследование (при наличиимедицинских показаний) с последующим выполнением цитогенетических,молекулярно-генетических анализов полученных материалов проводится набазе МГК и отделения дозиметрических и цитогенетических исследованийГАУЗ БКДЦ. 2.8. Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременнойженщины под контролем ультразвукового исследования и при условииобязательного гинекологического обследования беременной женщины, приналичии результатов лабораторных исследований (анализ крови и мочи,тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В, С, анализ влагалищного мазка). 2.9. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист,владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врачаультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптатоценивается визуально относительно качества и количества иотправляется на цитогенетическое и молекулярно-генетическоеисследование в лабораторию отделения дозиметрических ицитогенетических исследований ГАУЗ БКДЦ. Результаты проведенногоисследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа.3. Рекомендовать главам муниципальных образований оказывать содействиев организации и проведении пренатального скрининга беременных женщинна территории Брянской области. (В редакции Постановления Администрации Брянской областиот 18.05.2011 г. N 452) Утвержден постановлением администрации Брянской области от 31 марта 2011 г. N 250 ПОРЯДОК проведения универсального аудиологического скрининга у детей в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области 1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения универ-сального аудиологического скрининга у детей первого года жизни сиспользованием специального оборудования и применением современныхметодик обследования с целью своевременного выявления нарушений слуха,оказания необходимой медицинской помощи, в том числе высоко-технологичной. 2. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детейпервого года жизни проводится в соответствии с письмом Министерстваздравоохранения и социального развития Российской Федерации от 30декабря 2008 года N 10329-ВС и приказом департамента здравоохраненияБрянской области от 19 ноября 2009 года N 1087. 3. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детейпервого года жизни проводят медицинские работники родовспомогательныхучреждений, детских поликлиник, сурдологических кабинетов, прошедшиетематическое усовершенствование. 4. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детейпервого года жизни проводится в два этапа. 5. Первый этап аудиологического скрининга путем регистрациивызванной ОАЭ проводится новорожденным на 3-4 сутки жизни вродовспомогательных учреждениях. Сведения о проведении и результатахаудиологического скрининга регистрируются в истории развитияноворожденного (истории болезни), в талоне обменной карты (форма113/у) "Сведения родильного дома, родильного отделения больницы оноворожденном" с пометкой "Регистрация ОАЭ есть с обеих сторон" или"Регистрации ОАЭ нет с обеих сторон или с одной стороны". 6. В детских поликлиниках I этап аудиологического скринингапроводится на 4-6 неделе жизни: детям, которые получили сомнительный результат в ходеобследования в родовспомогательных учреждениях; детям, которые имеют факторы риска по тугоухости и глухоте, внезависимости от результатов обследования; детям, которые не были по каким-либо причинам обследованы вродовспомогательных учреждениях. Сведения о проведении и результатах аудиологического скринингазаносятся в историю развития ребенка (форма N 112). На каждогообследованного аудиологическим скринингом ребенка оформляются учетныеформы "Сведения о проведении аудиологического скрининга новорож-денному в родовспомогательном учреждении" и "Сведения о проведенииаудиологического скрининга новорожденному в детской поликлинике"(приложения N 1А и N 1Б к письму Минздравсоцразвития России от 30декабря 2008 года N 10329-ВС). 7. Информация о результатах проведения I этапа аудиологическогоскрининга и сведений на детей с выявленной патологией еженедельнопередается в ГБУЗ "Брянская областная детская больница". 8. В консультативной поликлинике ГБУЗ "Брянская областная детскаябольница" (сурдологический кабинет) проводится второй этап аудио-логического скрининга - углубленное диагностическое обследование длявыявления нарушений слуха у детей первого года жизни по истечении 3-месячного возраста ребенка с последующим определением программиндивидуальной реабилитации не позднее 6-месячного возраста. 9. Списки детей с выявленными нарушениями слуха, нуждающихся вслухоречевой реабилитации, заносятся в журнал учета обследованныхаудиологическим скринингом детей. 10. Детей с установленными диагнозами "тугоухость" и "глухота"врач-сурдолог ГБУЗ "Брянская областная детская больница" направляет наконсультацию в Федеральный центр аудиологии и слухопротезирования г.Москвы для решения вопроса об операции кохлеарной имплантации. 11. Информация о результатах проведения углубленного диагности-ческого обследования (II этап скрининга) ежемесячно направляется в ГУЗМИАЦ в соответствии с приложением N 3 к приказу департаментаздравоохранения Брянской области от 19 ноября 2009 года N 1087. 12. Сводная отчетная информация ежемесячно представляется вМинздравсоцразвития России в соответствии с письмами от 5 февраля 2009года N 15-3/10/2-691 "О предоставлении информации о проведенииуниверсального аудиологического скрининга детей", от 30 декабря 2008года N 10329-ВС "О проведении аудиологического скрининга". Утвержден постановлением администрации Брянской области от 31 марта 2011 г. N 250 ПОРЯДОК проведения неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области 1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения массовогообследования новорожденных детей на наследственные заболевания(адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз,муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления,своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелыхклинических последствий, а также снижения детской летальности отнаследственных заболеваний. 2. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводитсяна территории Брянской области в соответствии с приказом Министерстваздравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22марта 2006 года N 185 и приказом департамента здравоохранения Брянскойобласти от 24 марта 2006 года N 158. 3. Забор образцов крови у новорожденных детей для проведениянеонатального скрининга производится в родильных домах г. Брянска иродильных отделениях ЛПУ области подготовленным медицинским работникомна специальные фильтровальные тест-бланки. 4. Фильтровальные бумажные тест-бланки выдаются медико-генетической консультацией БКДЦ родильным домам г. Брянска и родильнымотделениям ЛПУ области, а также при необходимости ЛПУ, оказывающиммедицинскую помощь детям. 5. Забор образцов крови у новорожденных детей производится натестбланки на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день жизни унедоношенного ребенка через 3 часа после кормления в соответствии синструкцией. 6. В истории новорожденного ребенка в роддоме делается отметка овзятии крови на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз,адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. 7. В родильных домах г. Брянска и родильных отделениях ЛПУ тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови иправильность их заполнения медицинским работником, назначенным главнымврачом ЛПУ. 8. Собранные и высушенные образцы крови хранятся до отправки вхолодильнике без доступа влаги, доставляются в лабораторию медико-генетической консультации не реже одного раза в 3 дня с соблюдениемусловий упаковки и температурного режима. 9. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей,лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикойсемьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляетсямедико-генетической консультацией. 10. Исследование образцов крови проводится в лаборатории медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образцакрови. 11. В случае выявления повышенных показателей в образцах кровиноворожденных не позднее следующего дня после получения результатаанализа на имя главных врачей ЦРБ, городских детских больниц иполиклиник г. Брянска направляются информация по телефону/факсу исписки детей с повышенными результатами. 12. По получении телефонограммы или списка новорожденных детей,нуждающихся в подтверждающей диагностике наследственного заболевания,учреждением здравоохранения осуществляется направление новорожденногоребенка в медико-генетическую консультацию БКДЦ в срок до 48 часовнезависимо от места его пребывания. 13. В медико-генетической консультации врачом-генетикомпроводится клинический осмотр ребенка, направление на анализы с цельюуточнения диагноза наследственного заболевания, при необходимостиребенок направляется на госпитализацию в больничное учреждение. 14. При выявлении у новорожденного ребенка наследственногозаболевания проводятся молекулярно-генетические исследования на базелабораторий федеральных специализированных медицинских учреждений. 15. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенкаотметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение вдетскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинскимпоказаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведенияисследования осуществляется ЛПУ в соответствии с инструкцией по заборуобразцов крови при проведении массового обследования новорожденныхдетей на наследственные заболевания.